Projeto de lei prevê Centros Especializados para portadores de doenças raras

Iniciativa pode beneficiar 2,5 milhões de paulistas

Por Janaína Gomes

O projeto de lei (PL) 648/2011 é a nova esperança para os portadores de doenças raras no Estado de São Paulo. De autoria do deputado estadual Edinho Silva (PT), o PL institui uma política de atendimento e tratamento às doenças raras, com a criação de Centros Especializados de Referência. O documento está em tramitação na Assembléia e pode ser votado ainda neste segundo semestre.

De acordo com diretora da associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta, Adriana Dias, atualmente cerca de 2,5 milhões de paulistas convivem com alguma doença considerada rara. “As dificuldade de pacientes vão desde acesso ao diagnóstico correto, falta de profissionais especializados, medicamentos e até preconceito. A ideia é que os Centros de Referência cadastrados no SUS prestem assistência médica, de reabilitação e farmacêutica”, ressalta.

O projeto foi formulado em conjunto com especialistas, portadores de doenças raras e associações, mas ainda não foi inserido na pauta da Assembléia. Na última semana as instituições de doenças raras iniciaram uma mobilização na internet para pedir agilidade na votação e aprovação do PL. Uma petição online foi criada e está disponível para quem quiser manifestar apoio ao projeto. “Os portadores de doenças raras buscam com a iniciativa sensibilizar a sociedade sobre o tema e conquistar apoio para a votação”, afirma Adriana Dias.

Conheça algumas doenças raras:

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita, é uma doença genética rara que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo é a responsável pelas características da doença.

Os ossos das pessoas que têm Osteogenesis Imperfecta se quebram com facilidade, ou seja, com elas acontecem fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas: uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente.

Mucopolissacaridose

Mucopolisacaridoses (MPS) são doenças genéticas classificadas dentro de um grupo de erros inatos do metabolismo. As MPS são doenças causadas pelo mau funcionamento de enzimas essenciais para a degradação de moléculas chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Nas MPS ocorre a deficiência das enzimas que digerem os GAGs, que se acumulam dentro de um compartimento celular chamado lisossomo e levam aos problemas clínicos associados a essas doenças.

Lúpus

Lúpus é uma doença inflamatória de causa desconhecida. Para que se desencadeie a doença, agentes externos desconhecidos (vírus, bactérias, agentes químicos, radiação ultravioleta) entram em contato com o sistema imune de um indivíduo que está com vários genes erradamente induzindo produção inadequada de anticorpos. Estes anticorpos são dirigidos contra constituintes normais (auto-anticorpos) provocando lesões nos tecidos e também alterações nas células sangüíneas. É uma doença que atinge principalmente mulheres em idade reprodutiva, iniciando-se mais frequentemente entre 20 e 40 anos.